“太好了，我们终于敢吃药了，我们买得起了，未来可想而知。”1月18日下午，在得知利poran通过谈判进入医保后，她工作的母亲君宝在电话中用激动的声音告诉新京报记者。诺西钠从之前的单针价格69.97万元降至3.3万元，纳入医保，更多罕见病药品大幅降价。越来越多的罕见病患者和家属看到了希望。

在新公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》中，利培酮等7种罕见病谈判成功，纳入医保。

7款罕见病药物进医保

早在2021年9月30日，君宝就被确诊为SMA(脊髓性肌萎缩症)1型，他开始服用药物利培酮。这种类型的SMA如果不治疗，活不过半年。在君宝确诊时，这两种用于SMA的药物已经获准上市。对于年幼的君宝，妈妈选择了口服利培酮，但当时63800元/瓶的价格也让医生担心家庭的经济状况。“你的家人怎么样？能坚持治疗吗？”君宝妈妈说，每一个SMA孩子的家庭，都会遇到这种来自医生的“灵魂拷问”。当时他们毫不犹豫地说：“我们家里还有房，我们绝不放弃。”

2021年12月，当听到另一种SMA药物诺西那姆纳入医保的消息时，君宝的母亲也激动不已，开始期待利培酮纳入医保。去年6月，罗氏主动将利培酮降价至14500元/瓶，让业界猜测或为国家医保谈判做准备。该药也于去年9月进入2022医保目录初步名单。“患者群体中的家长都非常期待葡京的医保。”君宝妈妈说。

“SMA是一种需要终身治疗的疾病，其长期治疗负担一直是各方关注的焦点。作为一个患者关怀机构，我们和患者家属一起经历了很多波折和无奈的时刻，所以对创新药口服纳入医保特别激动。治疗可及性的不断提高，将更加有力地支持我们‘帮助患者家属更有希望、更有尊严地面对疾病’的使命。”美尔SMA护理中心执行主任邢说。

1月18日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》宣布利培酮等7种罕见病药物谈判成功。虽然具体谈判价格尚未公布，但从央视播出的谈判现场视频来看，该药品最终医保支付价格确定为3780元/瓶。“太好了，我们终于敢用这种药了，买得起，可以想象未来了。”1月18日下午，得知消息后，正在上班的君宝母亲在电话中用激动的声音告诉新京报记者，她算了一笔账，按照君宝目前20斤的体重，每26天用一瓶。即使她的体重增加，她一年也能覆盖约5万元。虽然不同体重的孩子用药剂量不同，但治疗费用也会不同。但相比之前的药价，如此大幅度的降价确实让患儿家属看到了持续治疗的希望。

上一次罕见病患者和家属如此激动，应该是另一种SMA药物纳入医保的时候。

“那时候给诺西娜进医保真的是一场战斗，现在提起还是很激动。”时隔一年多，我回想起诺和锐纳入国家医保目录的那一刻。SMA患者小可的母亲依然很激动，声音哽咽。

从70万到3.3万，2021年的灵魂砍价还历历在目。国家医保局谈判代表张说“不应该放弃每一个小群体”，让很多SMA患者家属落泪。在今年的国家医保目录谈判中，7种罕见病药品被纳入国家医保目录。2022年1月1日，2021版国家医保目录正式落地。与SMA斗争了近20年的小柯，在最初几年开始以医保价格注射硝西泮

据新京报记者统计，2022年成功谈判的7种罕见病药品分别是：利西普仑口服溶液粉剂、富马酸二甲酯肠溶胶囊、Ranalizumab注射液、olfatomamab注射液、伊那里珠单抗注射液、曲前列地尔注射液和利鲁唑口服混悬液。其中，Ranalizumab注射液用于治疗遗传性血管性水肿(HAE)，这是一种罕见的以复发性局部皮下或粘膜水肿为主要特征的遗传性疾病，75%的患者在10-30岁首次发作。大多数HAE患者不能准确预测发病时间，其中喉头水肿进展迅速，如果抢救不及时，平均4.6小时即可导致窒息死亡。据统计，我国59%的HAE患者都有过喉头水肿，死亡率最高可达40%。Ranalizumab注射液是全球首个抗遗传性血管性水肿的单克隆抗体药物，可抑制患者体内活化的血浆激肽释放酶，减轻频繁且不可预测的急性水肿发作带来的疾病负担。国内外权威的诊疗指南建议对HAE患者进行长期的预防和治疗，以减少水肿发作的频率，确保患者恢复正常生活。中国医学科学院北京协和医院过敏科支玉祥教授表示，“Ranalizumab纳入医保目录后，中国的HAE患者也将有望实现水肿‘零发作’的治疗目标，这是我们非常期待的。”

高值罕见病药进医保，患者用药比例上升

根据10月份Coded中心罕见病与艾魏坤联合发布的《共同富裕下的中国罕见病药物支付》报告，截至10月，以《第一批罕见病目录》的统计口径为基础，按照患者捐药后的药物负担，我国共有15种年治疗费用在50万元以上的罕见病药物上市，也称为高值罕见病药物。其中，博健的诺西那克钠和武田的Aga糖苷酶去年通过谈判大幅降价纳入国家医保目录。

从1996年诺西那钠在美国上市开始，小可的妈妈就开始关注这种药。这个家庭对诺西那钠的渴望，和所有SMA的孩子和他们的家庭一样，是他们拼命想抓住的救命稻草。“大家都在尽全力呼吁，希望孩子早日用上这个药。”他们的努力也得到了回报。去年，19岁的小柯终于使用了诺西钠，但是已经造成了多处损伤，服药后效果也没有想象中那么明显。但小可妈妈能感觉到，孩子已经能使用一些力量配合康复，这在以前是不可能的。“我们鼓励彼此继续努力。只要继续康复，坚持用药，我相信病情不会再发展了。”小可的母亲说，诺西那钠每针医保报销后的自费部分约为9000元/针。虽然比以前便宜了不少，但因为小可的病变，生活早已吃紧。幸运的是，从明年开始，小可一年只需要打三针，一年不到三万元，终身如此。

根据2022年8月公布的《中国SMA患者生活质量研究》，共有908名患者在服用诺西钠，其中有694名患者是短期服用并在医保范围后使用，约占76.4%。当时另一种尚未纳入医保的SMA疾病矫正口服药物利培酮只有46人使用。香港中文大学医学院教授董栋在解读时表示，两种药物使用人数的差异可能与诺西钠进入医保有关，医保覆盖有助于提高患者接受治疗的比例。

一些稀有药物的准入困难仍然存在。

SMA是《第一批罕见病目录》年我国罕见病之一，已有121种罕见病被列入该目录。数据显示，在121种罕见病中，86种疾病全世界都有药，77种罕见病国内有药，9种罕见病处于“国外有药，国内无药”的局面。截至2021年，经过国家医保谈判，我国已批准45种罕见病的89个药品，其中58个药品纳入国家医保目录，覆盖28种罕见病。

2019年以来，已有22种罕见病药品通过国家医保谈判进入，其中包括诺西钠和琼胶酶两个高价值罕见病药品。部分药品，如氨基吡啶缓释片、醋酸依替班特注射液等，在获批当年纳入医保。仅2021年，就有7种罕见病药品通过医保谈判成功进入国家医保目录，平均降价65%，给其他罕见病群体带来了更多希望。

与SMA患者不同的是，两者都是高价值的稀有药物。法布里病治疗药物琼胶酶(商品名“瑞普佳”)单针价格从12000元降至3100元，但在入院的“最后一公里”却不那么顺利。2022年，一名21岁的法布瑞氏病患者，为了给自己和患病家人使用石家庄某县医院的热帕佳，与当地医院、医保局、卫健委进行了长达3个多月的拉锯战。虽然患者最终胜诉，但这只是个例。法布雷患者协会会长黄正会对新京报记者表示，目前仍有很多法布雷患者在继续努力推广，也有人因为身体原因不得不放弃。

对于罕见病的高值药，只是国家会谈后在药品可及性道路上的重要一步。患者最终能否顺利用药，还面临很多环节。在实际执行过程中，罕见病的高价值药品很难进入医院。

”在李伯贾进入医保之前，他感到了一种如释重负的感觉。他很激动，群里的人都在煎锅，但没想到为了用这个药，后来发生的事让我们措手不及。”黄正会说，中国有近600名患者在患者协会注册。除了近百人正在使用另一种药物——阿加糖苷酶外，目前只有约200人使用过热帕佳，很多患者面临着热帕佳难以入院、无药可用的情况。作为一种高价值的罕见病药物，并不是所有医院都愿意引进热帕佳，“药占比”问题仍然成为打通“最后一公里”的绊脚石。

如何保证国谈罕见病药顺利入院？

“最后一个环节，往往是我们的病人不动，其他环节也不动。即使在一些政策更好的省市，患者还是需要主动推送。”黄正会说，目前，除了广东、安徽、江苏等一些省份有较好的政策，患者可以在医院购买热帕佳，享受较高比例的医保报销外，还有相当一部分城市的患者面临着热帕佳进医院难、门诊和住院报销差异大等问题。

在2022年举行的第十一届中国罕见病高峰论坛的分论坛上，有一位罕见病药品企业代表坦言，“国家要谈罕见病药品最终能否进入医院进行首购，难度还是蛮大的。”中国谈罕见病用药纳入医保只是第一步。进医院，需要有医生提货单，开药事会，才能购买。

为打通国家药品与患者之间的“最后一公里”，2018年以来，国家医保局、国家卫健委相继出台多份文件推动国家药品落地，其中包括推行“两个渠道”(定点医疗机构和定点零售药店)管理机制。其中，有文件要求医保部门不得将单独支付的谈判药品纳入定点医疗机构总额；对DRG等实行支付方式改革的病种，要根据谈判药品的实际使用情况及时合理调整病种权重。卫生部门应单独列出合理使用的谈判药品，不得将其纳入医疗机构药品占比、次均费用等影响其落地的考核指标范围，不得以医保总限额、医疗机构药品目录数量、药品占比等为由影响谈判药品的落地。然而，在现实中，许多医院和部门仍然担心

“我们很幸运有医保目录的药品，也很有责任感，希望能推动和解决目前患者面临的困难。”黄正会坦言，如果国家谈罕见病药品进医院，企业很难愿意降价进医保。希望相关部门能联手提高医院对罕见病的认识，继续推动国家谈罕见病用药。实现药品的可及性。

新京报记者王卡拉