上海儿童医院医学遗传学临床基地开展了遗传咨询义诊。上海儿童医院供图

陈静(记者)如何在早期正确诊断罕见病仍然是全世界的一个难题。

2023年2月28日是第16个国际罕见病日。当日，上海医学遗传研究所所长曾凡一教授在接受记者采访时表示，约80%的罕见病属于遗传病。随着医学科技的发展，全基因组测序技术已应用于罕见病的分子诊断，大大提高了罕见病的诊断率。

“近20年来，成熟的第二代DNA测序技术和染色体基因芯片技术对罕见病诊断的发展起到了重要的推动作用。”曾凡一教授说，如果我们能够尽早通过基因检测进行诊断和干预，那么这些儿童很可能会像普通儿童一样正常生活。

这位专家承认，一种罕见病的病例数确实很少，一些临床医生缺乏诊治经验，一些医院缺乏治疗罕见病所需的仪器设备，导致病情延误、漏诊、误诊。2020年中国一项调查显示，罕见病患者平均确诊时间为4.81年。

上海儿童医院医学遗传学临床基地为新生儿及其他高危儿童提供多项系统的免费基因筛查和检测项目。上海儿童医院供图

当天，上海儿童医院医学遗传学临床基地开展了遗传咨询义诊活动。除了坐诊、现场接受患者咨询外，还为新生儿等高危儿童提供了多个系统的免费基因筛查检测项目。当天，上海儿童医学中心遗传分子诊断科还开展了公益基因检测，10名高度怀疑患有罕见病的贫困家庭儿童接受了检测。大部分是发育不良或智力低下，以前检查遗传原因不明确。

曾凡一教授直言，儿童罕见病最大的特点是诊断和治疗困难。遗传咨询最大的特点是多学科融合。据悉，当天的基因咨询汇聚了上海儿童医院罕见病诊疗领域最有经验的临床医生和基因检测分析专家，为罕见病患儿及其家庭出谋划策。据了解，上海儿童医院是全国首批遗传性疾病高通量测序技术临床应用试点单位之一。曾凡一表示，未来将继续深入开展罕见病发病机制研究，及时将最新的基因诊断和基因治疗技术转化为临床治疗。

罕见病患儿范晓(化名)接受干细胞移植一年多后，已经痊愈。复旦大学附属儿科医院供图

今年国际罕见病日的主题是“点亮你的生活”。对于罕见病患儿来说，无论是长期药物治疗还是手术治疗，都无法从根源上治愈疾病，但可以极大地改善症状，提高生活质量。当天，记者走访了上海儿童医学中心。被确诊为遗传性大疱性表皮松解症的8岁男孩亮亮(化名)正在换药。因为皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，所以得了这种病的孩子被称为“蝴蝶宝宝”。据悉，我院皮肤科主任邓丹为亮亮制定了个性化的分指手术方案，手术非常成功。邓丹告诉记者，亮亮很快就可以和他的朋友们一起快乐地学习和玩耍了。

在罕见疾病的治疗中，干细胞移植是治疗原发性免疫缺陷病(PID)的唯一根治方法。今年1月，《Science Immunology》期刊发表了8个国家(地区)56个机构和学者的联合研究报告。国家儿童医学中心和复旦大学附属儿科医院

当天，在儿科医院，记者见到了完成干细胞移植一年多的范晓(化名)，他已经痊愈。范晓从3岁开始就反复咳嗽、腹泻、发烧，多次接受治疗。在儿科医院，王小川教授领导的临床免疫学团队证实，范晓氏病源于IRF4基因突变。经过评估，医生们确定了干细胞移植的治疗方案。2021年11月6日，范晓成功接受非血缘外周血干细胞移植。移植两周后，健康的供体细胞在范晓体内生长，并在测试后完全取代了他原来的缺陷细胞。

据儿科医院介绍，该院临床免疫学团队和干细胞移植团队在原发性免疫缺陷诊疗领域建立了集临床、免疫表型、基因型分析、功能实验于一体的精准诊断体系，并探索相关靶向治疗，建立了包括产前诊断、出生筛查、疾病队列特征、精准诊断、靶向治疗、干细胞移植在内的临床诊疗体系。(完)